La Orden 11/2012 regula el consejo genético en cáncer hereditario, cuyo objetivo es reducir el riesgo de los cánceres en que la determinación genética influye en el manejo clínico, ofreciendo consejo/asesoramiento genético a pacientes y familiares de primer grado (valoración, estudio genético, si está indicado, recomendaciones de prevención y diagnóstico precoz a portadores de mutaciones y apoyo psicológico).
Se ofrecerá consejo genético cuando el individuo presente rasgos de su historia personal o familiar sugestivos de una susceptibilidad genética al cáncer, la prueba genética disponible pueda ser interpretada adecuadamente y los resultados puedan ayudar al diagnóstico o influir en el manejo médico o quirúrgico del/de la paciente o de los miembros de su familia con riesgo hereditario de cáncer.
ORDEN 11/2012, DE 11 DE SEPTIEMBRE, DE LA CONSELLERIA DE SANIDAD, POR LA QUE SE REGULAN LOS DISPOSITIVOS ORGANIZATIVOS QUE REALIZAN CONSEJO GENÉTICO EN CÁNCER DE LA COMUNITAT VALENCIANA.
PREÁMBULO
La Conselleria de Sanidad elaboró en el año 2002 un plan de acción para abordar la problemática relacionada con el cáncer (Plan Oncológico de la Comunitat Valenciana), en sintonía con las recomendaciones del informe de la Organización Mundial de la Salud sobre los programas nacionales de lucha contra el cáncer.
El Plan Oncológico de la Comunitat Valenciana recogió las prioridades de acción de la Conselleria de Sanidad en el período 2002-2006 en los diferentes ámbitos, entre ellos planteó la creación de unidades de consejo genético en cáncer (en adelante UCGC), distribuidas en la Comunitat Valenciana. Para ello se puso en marcha el Programa de Consejo Genético en Cáncer, regulado por la Orden de 3 de marzo de 2005, de la Conselleria de Sanidad, por la que se regulan los dispositivos organizativos que realizan consejo genético de la Comunitat Valenciana.
El diagnóstico y consejo genético en el cáncer incluye los procedimientos o métodos que se pueden utilizar para diagnosticar una enfermedad hereditaria antes de que sus síntomas sean manifiestos y para determinar el riesgo individual en ciertas enfermedades multifactoriales.
A pesar de la baja prevalencia de este tipo de enfermedades y de las limitaciones que el actual conocimiento científico tiene, estas alteraciones ocasionan un importante problema a las personas y familias que las padecen, por ello el diagnóstico y consejo genético pueden aportar un beneficio en estos grupos de población.
El diagnóstico genético puede tener enormes repercusiones sobre la vida de una persona por lo que obtener los resultados correctos, el consejo genético más apropiado y la derivación al mejor centro para la prueba genética concreta a la que debe someterse es extremadamente importante.
En los años transcurridos desde la puesta en funcionamiento de estos dispositivos se han publicado nuevos planes oncológicos y disposiciones normativas que les afectan, como la Ley 14/2007, de 3 de julio 
, de Investigación Biomédica, por la que se regulan los estudios genéticos; el Decreto 74 /2007, de 18 de mayo , del Consell, por el que se aprueba el Reglamento sobre Estructura, Organización y Funcionamiento de la Atención Sanitaria en la Comunitat Valenciana; el Decreto 143/2008, de 3 de octubre , del Consell, por el que se regulan los biobancos de la Comunitat Valenciana, en él los biobancos se definen como colecciones de muestras biológicas humanas concebidas con fines de investigación o diagnósticos y vocación de durabilidad y ordenadas como unidades técnicas con criterio de calidad, orden y destino; y el Real Decreto 1716/2011, de 18 de noviembre , por el que se establecen los requisitos básicos de autorización y funcionamiento de los biobancos con fines de investigación biomédica y del tratamiento de las muestras biológicas de origen humano, y se regula el funcionamiento y organización del Registro Nacional de Biobancos para investigación biomédica.
Con el fin de regular las actividades de consejo genético en cáncer y adaptar los requerimientos de funcionamiento, sistema de información y garantía de calidad a los cambios normativos y a la experiencia adquirida, se hace necesario actualizar la organización y el funcionamiento de estos dispositivos. Esta actualización supone la modificación de la mayoría de los artículos de la Orden de 3 de marzo de 2005, de la Conselleria de Sanidad, por lo que, atendiendo al principio de seguridad jurídica, se aprueba la presente o orden en sustitución de la anterior.
En virtud de lo anterior, en el marco de la competencia que en materia de sanidad posee la Generalitat, de acuerdo con el artículo 54 de l’Estatut d’Autonomia y, de conformidad con lo establecido en el artículo 28.e de la Ley 5/1983, de 30 de diciembre, del Consell, ORDENO
Artículo 1. Objetivo
El objetivo general del consejo genético en cáncer hereditario es reducir el riesgo de los cánceres en que la determinación genética influye en el manejo clínico, ofreciendo consejo/asesoramiento genético a pacientes y familiares de primer grado (valoración, estudio genético, si está indicado, recomendaciones de prevención y diagnóstico precoz a portadores de mutaciones y apoyo psicológico).
Artículo 2. Consejo genético
Se ofrecerá consejo genético cuando:
a) El individuo presente rasgos de su historia personal o familiar sugestivos de una susceptibilidad genética al cáncer.
b) La prueba genética disponible pueda ser interpretada adecuadamente.
c) Los resultados puedan ayudar al diagnóstico o influir en el manejo médico o quirúrgico del/de la paciente o de los miembros de su familia con riesgo hereditario de cáncer.
d) Las pruebas genéticas se hagan en el marco del asesoramiento pre y post-estudio.
Por lo tanto, los tipos de cáncer hereditario de los que en la Comunitat Valenciana se ofertarán consejo genético son las entidades (enfermedades o síndromes) que, de acuerdo con los conocimientos actuales, siguen un modelo de herencia autosómica dominante en la mayoría de los casos y en las que la determinación genética influye en el manejo clínico.
Artículo 3. Síndromes
Actualmente los síndromes que se incluyen como prestación en el Programa de Consejo Genético en Cáncer de la Comunitat Valenciana son:
- Síndrome de cáncer de mama y ovario familiar.
- Síndrome de cáncer de colon hereditario no polipósico (CCHNP) o síndrome de Lynch I y II.
- Síndrome de poliposis adenomatosa de colon familiar (PAF).
- Síndrome de neoplasia endocrina múltiple (MEN 2) y carcinoma medular de tiroides familiar.
- Síndrome de Von Hippel-Lindau.
- Síndrome de retinoblastoma hereditario.
- Síndrome de Cowden.
- Síndrome de Peutz-Jeghers.
Artículo 4. Genes
Los genes analizados, de manera sistemática, para el reconocimiento de estos síndromes son:
- BRCA1/BRCA2 para el cáncer de mama/ovario.
- MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2 para el CCHNP o Sdr. de Lynch.
- APC y MYH para la poliposis adenomatosa familiar (PAF).
- RET para el MEN2.
- VHL para el VHL.
- RB1 para el retinoblastoma.
- PTEN para el síndrome de Cowden.
- STK11 para el síndrome de Peutz-Jeghers.
La inclusión en prestación de nuevos síndromes y/o genes para estudio requerirá la aprobación por parte de la dirección general competente en materia de ordenación sanitaria, previa propuesta del Grupo de Asesoramiento en Cáncer Hereditario informando sobre su pertinencia e impacto presupuestario.
Artículo 5. Grupo de Asesoramiento
Se constituye el Grupo de Asesoramiento en Cáncer Hereditario en el marco del Plan Oncológico de la Comunitat Valenciana.
Artículo 6. Composición del Grupo de Asesoramiento
El Grupo de Asesoramiento en Cáncer Hereditario estará integrada por:
- La persona que ostente la jefatura del servicio con competencias en materia del Plan Oncológico, de la conselleria con competencias en sanidad.
- Un/una representante del personal técnico del Programa de Consejo Genético en el Cáncer del servicio con competencias en materia del Plan Oncológico, de la conselleria con competencias en sanidad.
- Un/una representante de la dirección general con competencias en ordenación sanitaria.
- Dos representantes del personal facultativo especialista en oncología de las UCGC.
- Un/una representante del personal de enfermería de las UCGC.
- Un/una representante del personal técnico licenciado en Psicología de las UCGC.
- Dos representantes de los laboratorios de biología molecular / genética.
- Un/una representante de los servicios de anatomía patológica.
- Y el personal experto que se consideren necesario para asesorar sobre aspectos concretos.
Artículo 7. Funciones del Grupo de Asesoramiento
Son funciones del Grupo de Asesoramiento en Cáncer Hereditario:
a) Definir las líneas generales en cuanto a objetivos y metodología, en el marco del Plan Oncológico, y aprobar sus eventuales modificaciones, con objeto de garantizar un funcionamiento homogéneo de las unidades, que asegure la equidad y la comparabilidad entre ellas.
b) Precisar los objetivos anuales y evaluar la aplicación de la metodología y el cumplimiento de dichos objetivos.
c) Verificar la adecuación de los recursos materiales y humanos en función del análisis de los resultados.
d) Informar a la Comisión Técnica del Plan Oncológico y a las direcciones generales de la Conselleria de Sanidad con competencia en esta materia. Elaborar la memoria anual de actividad.
e) Efectuar la evaluación global de las actividades de consejo genético en cáncer y de sus repercusiones sanitarias y sociales.
g) Definir las líneas de investigación prioritarias en este campo y regular la utilización para fines científicos, por parte de posibles usuarios/ as, de la información generada.
h) Proponer la incorporación en la cartera de servicios de consejo genético en cáncer de nuevos síndromes y/o estudios genéticos.
i) Definir el procedimiento de incorporación de nuevos laboratorios al programa.
Artículo 8. Remisión de los pacientes con sospecha
Los/las profesionales de Atención Primaria y Atención Especializada, remitirán a pacientes con sospecha de cáncer hereditario y sus familiares a las unidades de consejo/asesoramiento genético. En las unidades se llevará a cabo su valoración y otras actividades tal como se especifica en el artículo 10 de esta orden.
Artículo 9. Unidades de consejo genético en cáncer
Las UCGC se consideran unidades de gestión clínica dentro de los servicios de oncología médica de los hospitales: Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia, Hospital Clínico Universitario de Valencia, Hospital General de Elche, Hospital Provincial de Castellón y el Instituto Valenciano de Oncología (IVO). Estas unidades atenderán a toda la población de la Comunitat Valenciana según la sectorización de los departamentos de salud que se establezca la dirección general competente en materia de ordenación sanitaria. De acuerdo con la Ley 3/2003, de 6 de febrero , de la Generalitat, de Ordenación Sanitaria de la Comunidad Valenciana (DOCV núm. 4440, de 06.02.2003), por la que se dotará a cada UCGC de un plan de gestión clínica en el que se recogerá la cartera de servicios, el volumen de actividad, la financiación, los objetivos asistenciales, docentes y de investigación y sus niveles de calidad.
Artículo 10. Funciones de las UCGC
Las UCGC realizarán las siguientes funciones, sobre la base de la autonomía y la privacidad, y de acuerdo con los criterios establecidos por el Grupo de Asesoramiento en Cáncer Hereditario de la Comunitat Valenciana:
a) Valoración del riesgo, estudio del árbol genealógico.
b) Estudio genético y/o diagnóstico genético predictivo.
c) Apoyo psicológico.
d) Recomendaciones individualizadas a portadores/as de mutaciones.
e) Información a los servicios clínicos remitentes para que se puedan hacer cargo del seguimiento y las acciones preventivas pertinentes.
f) Registro y seguimiento de los casos detectados, a través de un sistema de información específico para esta cuestión.
Artículo 11. Integrantes de las UCGC
Forman parte de las UCGC:
a) Un/una representante del personal facultativo especialista con formación específica en cáncer hereditario.
b) Un/una representante del personal de enfermería.
c) Un/una representante del personal administrativo.
d) Un/una representante del personal técnico licenciado en Psicología con formación específica en cáncer hereditario.
Artículo 12. Laboratorios y servicios de anatomía patológica
1. Los laboratorios que efectúen los estudios genéticos, así como los servicios de anatomía patológica que realizan estudios para el consejo genético en cáncer, deben adecuarse a los requerimientos de garantía de calidad que determine la conselleria con competencias en sanidad, siguiendo las recomendaciones del Grupo de Asesoramiento en Cáncer Hereditario y al menos deben cumplir los siguientes requisitos:
a) Capacidad técnica: alta cualificación de los profesionales, empleo de las técnicas consideradas válidas y clínicamente adecuadas en nuestro medio, con actualización permanente en función de la investigación, experiencia de los profesionales, instalaciones y equipamiento adecuados.
b) Integración o estrecha conexión con los servicios clínicos especialmente con las unidades de consejo genético.
c) Buena coordinación con otros laboratorios clínicos hospitalarios:
bioquímica/ biología molecular y anatomía patológica.
d) Adecuación a la normativa 2. Los laboratorios que actualmente realizan estudios genéticos para el consejo genético en cáncer y los genes que estudian para el programa son:
- Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia - Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal: APC, MYH, RET, RB, VHL, para las cinco unidades.
- Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia - Biología Molecular: BRCA1 y BRCA2 para cuatro unidades.
- Instituto Valenciano de Oncología - Biología Molecular: BRCA1 y BRCA2 para la UCGC del IVO.
- Hospital General Universitario de Elche - Genética Molecular:
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN Y STK-11 para las cinco unidades.
3. Los servicios de anatomía patológica que actualmente realizan estudios de cribado molecular para el Programa de Consejo Genético en Cáncer Colorrectal No Polipósico o Síndrome de Lynch: inmunohistoquímica (IHQ) de las proteínas de los genes MMR, inestabilidad de microsatélites (IMS), metilación de MLH1 y mutación de BRAF son los servicios ubicados en:
- Departamento de Patología. Hospital Clínico Universitarios de Valencia.
- Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia.
- Hospital General Universitario de Alicante.
- Hospital General Universitario de Elche.
- Instituto Valenciano de Oncología (IVO).
4. En el procedimiento de incorporación de nuevos laboratorios, servicios de anatomía patológica y/o estudios genéticos se seguirán las indicaciones del grupo asesor del programa y lo que se establezca por la dirección general competente en ordenación sanitaria.
Artículo 13. Función de los diferentes ámbitos asistenciales
Las actividades del consejo genético en cáncer hereditario se organizan en función de los diferentes ámbitos asistenciales, de la siguiente manera.
Será función de la Atención Primaria:
- Identificación de casos de acuerdo con los criterios definidos para cada uno de los tumores.
- Seguimiento de las personas que después de la valoración por la Unidad de Consejo Genético hayan sido identificadas como de bajo riesgo.
Será función de la Atención Especializada para la población de su departamento de salud:
- Identificación de casos en función de los criterios definidos para cada uno de los tumores.
- Seguimiento de las personas que después de la valoración por la Unidad de Consejo Genético hayan sido identificadas como de bajo riesgo.
- Seguimiento clínico de las personas que hayan sido identificadas como de riesgo medio o alto.
Artículo 14. Sistema de información
Con el fin de una adecuada gestión de la actividad del programa de consejo genético en cáncer y de su evaluación, todos los/las profesionales que participan en el programa deberán registrar la información relacionada con esta actividad en el sistema de información Congenia.
La conselleria con competencias en materia de sanidad adoptará las medidas para asegurar la confidencialidad, seguridad e integridad de los datos y hacer efectivas las garantías, obligaciones y derechos reconocidos en la normativa vigente en matera de protección de datos de carácter personal.
Artículo 15. Biobanco
Para garantizar la disponibilidad del excedente de estas muestras biológicas en condiciones idóneas para ampliar estudios genéticos y/o de investigación, las muestras serán almacenadas en el Biobanco del Centro Superior de Investigación en Salud Pública (CSISP) junto con el debido consentimiento informado para Biobanco de cada una de ellas.
Artículo 16. Asesoramiento
El asesoramiento a las UCGC para la adopción de decisiones éticas complejas se encomienda al Consejo Asesor de Bioética de la Comunitat Valenciana, regulado por el Decreto 98/2004, de 11 de junio, del Consell de la Generalitat, por el que se regula la creación del Consejo Asesor de Bioética de la Comunitat Valenciana. Este Consejo colaborará con el Grupo de Asesoramiento en Cáncer Hereditario cuando se le solicite, para regular la utilización con fines científicos de la información generada.
DISPOSICIÓN ADICIONAL
Única. Incidencia económica
La implantación y posterior desarrollo de esta orden no podrá tener incidencia alguna en la dotación de todos y cada uno de los capítulos de gasto asignados a la conselleria competente en razón de la materia, y en todo caso deberá ser atendido con los medios personales y materiales de la citada conselleria.
DISPOSICIÓN DEROGATORIA
Única. Derogación normativa
Quedan derogadas cuantas normas de igual o inferior rango se opongan a lo previsto en la presente orden y especialmente la Orden de 3 de marzo de 2005, de la Conselleria de Sanidad, por la que se regulan los dispositivos organizativos que realizan consejo genético en cáncer de la Comunitat Valenciana.
DISPOSICIÓN FINAL
Única. Entrada en vigor
La presente orden entrará en vigor el día siguiente al de su publicación en el Diari Oficial de la Comunitat Valenciana.
