ORDEN 5/2015, DE 5 DE JUNIO, DE LA CONSELLERÍA DE SANIDAD, POR LA QUE SE REGULAN LOS DISPOSITIVOS ORGANIZATIVOS QUE REALIZAN CONSEJO GENÉTICO EN CÁNCER EN LA COMUNITAT VALENCIANA.
En el marco del Plan Oncológico 2011-2014 se recogen las prioridades de la Consellería de Sanidad en consejo genético en cáncer hereditario, continuando las líneas establecidas en los anteriores planes oncológicos.
En el año 2002 la Consellería de Sanidad elaboró un plan de acción para abordar la problemática relacionada con el cáncer, en sintonía con las recomendaciones del informe de la Organización Mundial de la Salud sobre los programas nacionales de lucha contra el cáncer. El Plan Oncológico de la Comunitat Valenciana recogió las prioridades de acción de la Consellería de Sanidad en el período 2002-2006 en los diferentes ámbitos, entre ellos planteó la creación de unidades de consejo genético en cáncer (en adelante UCGC), distribuidas en la Comunitat Valenciana, con el objetivo de reducir la incidencia de cáncer y la mortalidad en aquellas personas con una predisposición genética conocida.
Para ello, se puso en marcha el Programa de Consejo Genético en Cáncer Hereditario, regulado por la Orden de 3 de marzo de 2005, de la Consellería de Sanidad, por la que se regulan los dispositivos organizativos que realizan consejo genético de la Comunitat Valenciana. Este programa ofrece consejo genético en cáncer a pacientes y familiares con una predisposición hereditaria, asesorándoles sobre la probabilidad de desarrollar la enfermedad y de transmitir el riesgo a su descendencia, la utilidad en ciertos casos de los análisis genéticos y las posibles alternativas preventivas en función de los resultados de estos análisis cuando se realizan.
A pesar de la baja prevalencia de este tipo de enfermedades y de las limitaciones que el actual conocimiento científico tiene, estas alteraciones originan un gran problema a las personas y familias que las padecen, por ello el diagnóstico y consejo genético pueden aportar un beneficio en estos grupos de población. El consejo genético adecuado, la derivación al mejor centro para el análisis genético específico y la obtención de resultados fiables es extremadamente importante. Por otra parte, el diagnóstico genético también puede servir de base para la indicación u orientación de un tratamiento específico en función de la respuesta individual a los medicamentos determinada por las variaciones genéticas, si bien el objeto de esta orden abarca únicamente el consejo genético.
En los años transcurridos desde la puesta en funcionamiento de estos dispositivos se han publicado nuevos planes oncológicos y disposiciones normativas que les afectan, como la Ley 14/2007, de 3 de julio, de Investigación Biomédica, por la que se regulan los análisis genéticos y los biobancos con fines de investigación biomédica; el Decreto 74/2007, de 18 de mayo, del Consell, por el que se aprueba el Reglamento sobre Estructura, Organización y Funcionamiento de la Atención Sanitaria en la Comunitat Valenciana; el Decreto 143/2008, de 3 de octubre, del Consell, por el que se regulan los biobancos de la Comunitat Valenciana, y el Real Decreto 1716/2011, de 18 de noviembre, por el que se establecen los requisitos básicos de autorización y funcionamiento de los biobancos con fines de investigación biomédica y del tratamiento de las muestras biológicas de origen humano, y se regula el funcionamiento y organización del Registro Nacional de Biobancos para investigación biomédica.
En consecuencia, se hizo necesario actualizar la organización y el funcionamiento de estos dispositivos mediante la Orden 11/2012, de 11 de septiembre, por la que se regulan los dispositivos organizativos que realizan consejo genético de la Comunitat Valenciana.
Desde entonces, se han publicado disposiciones normativas que les afectan, como el Decreto 4/2014, de 3 de enero, del Consell, por el que se aprueba el Reglamento Orgánico y Funcional de la Consellería de Sanidad, y se han incluido nuevos síndromes en la prestación en el Programa de Consejo Genético en Cáncer Hereditario en la Comunitat Valenciana.
Por ello, con el fin de regular las actividades de consejo genético en cáncer y adaptar los requerimientos de funcionamiento, sistema de información y garantía de calidad a los cambios normativos y a la experiencia adquirida, se hace necesario actualizar la organización y el funcionamiento de estos dispositivos. Esta actualización supone la modificación de un número importante de artículos de la Orden de 11 de septiembre de 2012, de la Consellería de Sanidad, por lo que, atendiendo al principio de seguridad jurídica, se aprueba la presente orden en sustitución de la anterior.
En virtud de lo anterior, en el marco de la competencia que en materia de sanidad posee la Generalitat, de acuerdo con el artículo 54 de l’Estatut d’Autonomia y, de conformidad con lo establecido en el artí- culo 28.e de la Ley 5/1983, de 30 de diciembre, del Consell, ORDENO Artículo 1. Objeto El objeto de esta orden es:
1. Regular la estructura y funciones del grupo de asesoramiento en cáncer hereditario, en el marco del Plan Oncológico de la Comunitat Valenciana.
2. Actualizar la cartera de servicios en consejo genético en cáncer.
3. Actualizar las funciones y la sectorización de los laboratorios y servicios de anatomía patológica participantes en el Programa de Consejo Genético en Cáncer Hereditario.
Artículo 2. Objetivo del Programa de Consejo Genético en Cáncer Hereditario El objetivo general del Programa es reducir la incidencia y mortalidad por cáncer en aquellas personas con una predisposición genética conocida a los cánceres en que la determinación genética influye en el manejo clínico, ofreciendo consejo/asesoramiento genético a pacientes y familiares de primer grado (valoración, análisis genético, si está indicado, recomendaciones de prevención y diagnóstico precoz a portadores de mutaciones y apoyo psicológico).
Artículo 3. Consejo genético en cáncer 1. Se ofrecerá consejo genético en cáncer a personas con diagnóstico de cáncer y a personas asintomáticas, familiares de primer grado de pacientes o de portadores de mutación, para establecer si presentan una predisposición genética al cáncer.
2. Para la realización de análisis genéticos se deben cumplir los siguientes criterios de indicación:
a) La persona pertenece a una familia o grupo poblacional de alto riesgo en los que se sospecha la presencia de una enfermedad o trastorno genético, cuya alteración genética ha sido caracterizada y puede ser identificada mediante un análisis genético.
b) Además, se cumple al menos uno de los requisitos siguientes:
- El análisis genético permite un diagnóstico precoz y un tratamiento más temprano, lo que se traduce en la disminución de la morbimortalidad de la enfermedad, en la previsión de una mejor respuesta terapéutica o en evitar toxicidades por efectos secundarios.
- El diagnóstico genético de la enfermedad permite la toma de decisiones reproductivas del individuo o de sus familiares que pueden comprometer a su descendencia.
- En el caso de menores, el análisis genético presintomático en enfermedades que aparecen en la edad adulta se deberá diferir hasta que la persona tenga la madurez y competencia necesaria para comprender la naturaleza e implicaciones de su decisión, salvo que existan medidas preventivas eficaces aplicables en la infancia. En enfermedades que aparecen en la infancia y que pueden ser prevenidas o tratadas adecuadamente se deberá realizar el análisis genético lo más cercano posible a la fecha en la que se deben iniciar dichas medidas preventivas y/o terapéuticas.
Artículo 4. Síndromes Actualmente los síndromes que se incluyen como prestación en el Programa son:
1. Síndrome de cáncer de mama y ovario familiar 2. Síndrome de cáncer de colon hereditario no polipósico (CCHNP) o síndrome de Lynch I y II 3. Síndrome de poliposis adenomatosa de colon familiar (PAF) 4. Síndrome de neoplasia endocrina múltiple (MEN 2) y carcinoma medular de tiroides familiar 5. Síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) 6. Síndrome de retinoblastoma hereditario 7. Síndrome de Cowden 8. Síndrome de Peutz-Jeghers 9. Síndrome de neoplasia endocrina múltiple (MEN 1) 10. Síndrome de feocromocitoma/paraganglioma hereditario Artículo 5. Genes 1. Los genes analizados, de manera sistemática, para el reconocimiento de estos síndromes son:
a) BRCA1/BRCA2 para el cáncer de mama/ovario.
b) MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM para el CCHNP o síndrome de Lynch.
c) APC y MUTYH para la PAF.
d) RET para el MEN2.
e) VHL para el VHL.
f) RB1 para el retinoblastoma hereditario.
g) PTEN para el síndrome de Cowden.
h) STK11 para el síndrome de Peutz-Jeghers.
i) MEN1 para el MEN1.
j) SDHB, SDHC y SDHD para el síndrome de feocromocitoma/ paraganglioma hereditario.
2. La inclusión en prestación de nuevos síndromes y/o genes para estudio requerirá la aprobación por parte de la dirección general competente en materia de cartera de servicios sanitarios, previa propuesta del Grupo de Asesoramiento en Cáncer Hereditario informando sobre su pertinencia e impacto presupuestario.
Artículo 6. Composición del Grupo de Asesoramiento 1. Para el asesoramiento en consejo genético en cáncer se constituyó el Grupo de Asesoramiento en Cáncer Hereditario en el marco del Plan Oncológico de la Comunitat Valenciana.
2. Este Grupo de Asesoramiento en Cáncer Hereditario, bajo la dependencia de la dirección general competente en el Plan Oncológico de la Consellería de Sanidad de la Comunitat Valenciana, está integrado por:
a) La persona que ostente la jefatura del servicio con competencias en materia del Plan Oncológico de la consellería con competencias en Sanidad.
b) Un/una representante del personal técnico del servicio con competencias en materia del Plan Oncológico de la consellería con competencias en Sanidad que participe en el Programa.
c) Un/una representante de la dirección general con competencias en cartera de servicios sanitarios.
d) Dos representantes del personal facultativo especialista en oncología de las unidades de consejo genético en cáncer (UCGC).
e) Un/una representante del personal de enfermería de las UCGC.
f) Un/una representante del personal técnico facultativo especialista en psicología clínica de las UCGC.
g) Dos representantes de los laboratorios de biología molecular/ genética.
h) Un/una representante de los servicios de anatomía patológica.
i) La persona que ostente la dirección científica del Biobanco.
j) Y el personal experto que se considere necesario para asesorar sobre aspectos concretos.
3. El Grupo de Asesoramiento contará con un/a presidente/a y un/a secretario/a, que serán designados por la persona titular de la dirección general con competencias en materia del Plan Oncológico entre los miembros titulares del mismo.
Artículo 7. Funciones del Grupo de Asesoramiento Son funciones del Grupo de Asesoramiento en Cáncer Hereditario:
1. Definir las líneas generales en cuanto a objetivos y metodología, en el marco del Plan Oncológico, y aprobar sus eventuales modificaciones, con objeto de garantizar un funcionamiento homogéneo de las unidades, que asegure la equidad y la comparabilidad entre ellas.
2. Precisar los objetivos anuales y evaluar la aplicación de la metodología y el cumplimiento de dichos objetivos.
3. Verificar la adecuación de los recursos materiales y humanos en función del análisis de los resultados.
4. Informar a la Comisión Técnica del Plan Oncológico y a las direcciones generales de la Consellería de Sanidad con competencia en esta materia. Elaborar la memoria anual de actividad.
5. Efectuar la evaluación global de las actividades de consejo gené- tico en cáncer y de sus repercusiones sanitarias y sociales.
6. Definir las líneas de investigación prioritarias en este campo y regular la utilización para fines científicos, por parte de posibles usuarios/as, de la información generada.
7. Proponer la incorporación en la cartera de servicios de consejo genético en cáncer de nuevos síndromes y/o análisis genéticos.
8. Definir el procedimiento de incorporación de nuevos laboratorios al Programa.
9. Establecer los indicadores de calidad de las muestras albergadas en el Biobanco.
10 Definir los procedimientos de comunicación entre las unidades de consejo genético, los laboratorios y el Biobanco.
11 Identificar necesidades y proponer actividades de formación continuada de los profesionales en relación con el consejo genético en cáncer.
Artículo 8. Remisión de los pacientes con sospecha Los/las profesionales de atención primaria y atención especializada remitirán a pacientes con sospecha de cáncer hereditario y sus familiares a las UCGC. En las unidades se llevará a cabo su valoración y otras actividades, tal como se especifica en el artículo 10 de esta orden.
Artículo 9. Unidades de consejo genético en cáncer (UCGC) 1. Las UCGC se consideran unidades dentro de los servicios de oncología médica de los hospitales: Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia, Hospital Clínico Universitario de Valencia, Hospital General de Elche, Hospital Provincial de Castellón y el Instituto Valenciano de Oncología (IVO). Estas unidades en conjunto atenderán a toda la población de la Comunitat Valenciana, con el ámbito territorial de los departamentos de salud que establezca para cada una de ellas la dirección general competente en la materia.
2. Las UCGC llevarán a cabo las prestaciones especificadas en el artículo 3 de la presente orden y dispondrán de un sistema de información sanitaria para el seguimiento y evaluación de la calidad.
Artículo 10. Funciones de las UCGC Las UCGC realizan las siguientes funciones, sobre la base de la autonomía y la privacidad, y de acuerdo con los criterios establecidos por el Grupo de Asesoramiento en Cáncer Hereditario de la Comunitat Valenciana:
1. Valoración del riesgo, estudio del árbol genealógico.
2. Establecimiento del síndrome hereditario de sospecha y orientación de los análisis genéticos predictivos 3. Apoyo psicológico.
4. Recomendaciones individualizadas a portadores/as de mutaciones.
5. Información a los servicios clínicos remitentes para que se puedan hacer cargo del seguimiento y las acciones preventivas pertinentes.
6. Registro y seguimiento de los casos detectados, a través de un sistema de información específico para esta cuestión.
Artículo 11. Integrantes de las unidades UCGC Forman parte de las UCGC:
1. Un/una facultativo/a especialista con formación específica en cáncer hereditario.
2. Un/una enfermero/a.
3. Un/una administrativo/a.
4. Un/una facultativo/a especialista en psicología clínica con formación específica en cáncer hereditario.
Artículo 12. Laboratorios y servicios de anatomía patológica 1. Funciones. Los servicios de anatomía patológica realizan los estudios que se precisan para el adecuado cribado de los casos del Programa.
Los laboratorios de análisis genéticos realizarán los análisis genéticos predictivos.
2. Requisitos. Los laboratorios que efectúen los análisis genéticos, así como los servicios de anatomía patológica que realizan estudios para el consejo genético en cáncer, deben adecuarse a los requerimientos de garantía de calidad que determine la consellería con competencias en sanidad, siguiendo las recomendaciones del Grupo de Asesoramiento en Cáncer Hereditario y, al menos, deben cumplir los siguientes requisitos:
a) Capacidad técnica: alta cualificación de los profesionales, empleo de las técnicas consideradas válidas y clínicamente adecuadas en nuestro medio, con actualización permanente en función de la investigación, experiencia de los profesionales, instalaciones y equipamiento adecuados.
b) Integración o estrecha conexión con los servicios clínicos especialmente con las unidades de consejo genético.
c) Buena coordinación con otros laboratorios clínicos hospitalarios:
bioquímica/biología molecular y anatomía patológica.
d) Adecuación a la normativa.
3. Sectorización. Los laboratorios que realizan análisis genéticos para el consejo genético en cáncer y los genes que estudian para el Programa son:
a) Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia - Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal: APC, MUTYH, RET, RB, VHL, para las cinco UCGC.
b) Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia - Biología Molecular: BRCA1 y BRCA2 para cuatro UCGC.
c) Instituto Valenciano de Oncología - Biología Molecular: BRCA1 y BRCA2 para la UCGC del IVO.
d) Hospital General Universitario de Elche - Genética Molecular:
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, STK11, MEN1, SDHB, SDHC y SDHD para las cinco UCGC.
4. Los servicios de anatomía patológica donde se ha efectuado el diagnóstico anatomopatológico de la neoplasia realizarán, para el de Consejo Genético en Cáncer, el estudio inmunohistoquímico (IHQ) de las proteínas de los genes MMR para el cribado molecular de CCHNP o Síndrome de Lynch.
El estudio de inestabilidad de microsatélites (IMS), metilación de MLH1 y mutación de BRAF se realizará en los servicios de anatomía patológica o laboratorios de Biología Molecular de referencia:
a) Departamento de Patología. Hospital Clínico Universitario de Valencia.
b) Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia.
c) Laboratorio de Genética Molecular. Hospital General Universitario de Elche.
d) Instituto Valenciano de Oncología (IVO).
5. En el procedimiento de incorporación de nuevos laboratorios, servicios de anatomía patológica y/o análisis genéticos, se seguirán las indicaciones del grupo asesor del Programa y lo que se establezca por la dirección general competente en cartera de servicios.
Artículo 13. Función de los diferentes ámbitos asistenciales Las actividades del consejo genético en cáncer hereditario se organizan en función de los diferentes ámbitos asistenciales, de la siguiente manera:
1. Serán funciones de la atención primaria las siguientes:
a) Identificación de casos de acuerdo con los criterios definidos para cada uno de los tumores.
b) Seguimiento de las personas que después de la valoración por la UCGC hayan sido identificadas como de bajo riesgo.
2. Serán funciones de la atención especializada para la población de su departamento de salud las siguientes:
a) Identificación de casos en función de los criterios definidos para cada uno de los tumores.
b) Seguimiento de las personas que después de la valoración por la UCGC hayan sido identificadas como de bajo riesgo.
c) Seguimiento clínico de las personas que hayan sido identificadas como de riesgo medio o alto.
Artículo 14. Sistema de información 1. Con el fin de una adecuada gestión de la actividad del programa y de su evaluación, todos los/las profesionales que participan en el programa deberán registrar la información relacionada con esta actividad en el sistema de información Congenia.
2. La consellería con competencias en materia de sanidad adoptará las medidas para asegurar la confidencialidad, seguridad e integridad de los datos y hacer efectivas las garantías, obligaciones y derechos reconocidos en la normativa vigente en matera de protección de datos de carácter personal.
Artículo 15. Biobanco Para garantizar la disponibilidad del excedente de estas muestras biológicas en condiciones idóneas para ampliar análisis genéticos y/o de investigación, las muestras serán almacenadas en el Biobanco para la Investigación Biomédica en Salud Pública de la Comunitat Valenciana (Biobanco IBSP-CV), junto con los debidos consentimientos informados de análisis genéticos y de donación voluntaria de muestras biológicas al Biobanco de cada una de ellas.
Artículo 16. Asesoramiento El asesoramiento a las UCGC para la adopción de decisiones éticas importantes se encomienda al órgano/s garantes de derechos previstos en el artículo 51 de la Ley 10/2014, de 29 de diciembre, de Salud de la Comunitat Valenciana. Este órgano colaborará con el Grupo de Asesoramiento en Cáncer Hereditario cuando se le solicite, para regular la utilización con fines científicos de la información generada.
DISPOSICIÓN ADICIONAL Única. Incidencia económica La implantación y posterior desarrollo de esta orden no podrá tener incidencia alguna en la dotación de todos y cada uno de los capítulos de gasto asignados a la consellería competente en razón de la materia, y en todo caso se realizará con los medios personales y materiales actualmente asignados.
DISPOSICIÓN DEROGATORIA Única. Derogación normativa Quedan derogadas cuantas normas de igual o inferior rango se opongan a lo previsto en la presente orden y especialmente la Orden de 11 de septiembre de 2012, de la Consellería de Sanidad, por la que se regulan los dispositivos organizativos que realizan consejo genético en cáncer de la Comunitat Valenciana.
DISPOSICIÓN FINAL Única. Entrada en vigor La presente orden entrará en vigor el día siguiente al de su publicación en el Diari Oficial de la Comunitat Valenciana.
